Detalles de la búsqueda
1.
Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype.
J Lipid Res;
65(2): 100490, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38122934
2.
The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification.
Genet Med;
24(2): 293-306, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906454
3.
Polygenic contribution for familial hypercholesterolemia (FH).
Curr Opin Lipidol;
32(6): 392-395, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751168
4.
Pharmacogenomics of statins and familial hypercholesterolemia.
Curr Opin Lipidol;
32(2): 96-102, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33591029
5.
The 2-hydroxy-nevirapine metabolite as a candidate for boosting apolipoprotein A1 and for modulating anti-HDL antibodies.
Pharmacol Res;
165: 105446, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33515705
6.
Phenotypical, Clinical, and Molecular Aspects of Adults and Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerica.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
40(10): 2508-2515, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757650
7.
The familial hypercholesterolaemia phenotype: Monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic hypercholesterolaemia and other causes.
Clin Genet;
97(3): 457-466, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31893465
8.
Prevalence and risk factors of fatty liver in Portuguese adults.
Eur J Clin Invest;
50(6): e13235, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32289180
9.
Functional Analysis of LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor) Variants in Patient Lymphocytes to Assess the Effect of Evinacumab in Homozygous Familial Hypercholesterolemia Patients With a Spectrum of LDLR Activity.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
39(11): 2248-2260, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578082
10.
ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants.
Hum Mutat;
39(11): 1631-1640, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311388
11.
Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis.
Genet Med;
20(6): 591-598, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261184
12.
No Evidence for Lower Levels of Serum Vitamin D in the Presence of Hepatic Steatosis. A Study on the Portuguese General Population.
Int J Med Sci;
15(14): 1778-1786, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588203
13.
Low-density lipoprotein receptor mutational analysis in diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Curr Opin Lipidol;
28(2): 120-129, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28169869
14.
Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemia.
Hum Mol Genet;
23(7): 1817-28, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234650
15.
Mutational analysis of a cohort with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia: considerations for genetic diagnosis improvement.
Genet Med;
18(4): 316-24, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26020417
16.
The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Genet Med;
17(12): 980-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25741862
17.
Genomics of familial hypercholesterolaemia.
Curr Opin Lipidol;
30(2): 148-150, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30844855
18.
Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers to identify monogenic dyslipidemia.
J Lipid Res;
55(5): 947-55, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24627126
19.
How good is controlled attenuation parameter and fatty liver index for assessing liver steatosis in general population: correlation with ultrasound.
Liver Int;
34(6): e111-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24034415
20.
High-Throughput Microscopy Characterization of Rare LDLR Variants.
JACC Basic Transl Sci;
8(8): 1010-1021, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37719435